Artikel over jongen met Kleefstra syndroom in De Volkskrant

Artikel over jongen met Kleefstra syndroom in De Volkskrant

Vandaag in De Volkskrant: "Een dag onderzoeken in Nijmegen: eng en fascinerend tegelijk."
Journalist Willem Vissers schijft over een dag onderzoek in Nijmegen. Zijn zoon Samuel heeft het Kleefstra syndroom.

>> Lees het artikel op de site van De Volkskrant. 

Het Kleefstra syndroom is een genetisch syndroom dat wordt veroorzaakt doordat het EHMT1 gen niet goed functioneert. Dit leidt tot een verstandelijke beperking, een typisch gelaat en slappe spieren in de kindertijd. Bij dit syndroom komt veel psychopathologie voor en vaak al op jonge leeftijd. Vrijwel alle patienten hebben een autisme spectrum stoornis en een groot deel ontwikkeld een (manische) psychose in de puberteit. Middels snelle behandeling lijkt het functieverlies dat daarmee gepaard gaat, beperkt te kunnen worden. Ook stemmings- en dwangstoornissen worden vaak gezien.
Het Radboudumc is in Nederland aangewezen als het Expertisecentrum voor dit syndroom.

Terug naar boven