Promotie: Psychiatry and Neurocognition in Genetic Developmental Disorders: The Emblematic Case of Kleefstra Syndrome

Promotie: Psychiatry and Neurocognition in Genetic Developmental Disorders: The Emblematic Case of Kleefstra Syndrome

Genetische afwijkingen blijken steeds vaker de oorzaak van ontwikkelingsstoornissen, zoals een verstandelijke beperking, autisme spectrum stoornis, ADHD of een combinatie hiervan. Kinder- en jeugdpsychiater Karlijn Vermeulen deed hier onderzoek naar en promoveerde op vrijdag 5 oktober jl.

Karlijn Vermeulen A HV 03705

De combinatie van symptomen bij deze ontwikkelingsstoornissen maakt het stellen van een psychiatrische diagnose moeilijk. Toch is het stellen van die diagnose essentieel voor een passende behandeling.

Vermeulen beschrijft in haar proefschrift de klinische kenmerken van psychiatrische aandoeningen bij patiënten met zeldzame genetische syndromen. Vervolgens beschrijft zij welke diagnostische tools psychiaters en klinisch psychologen  kunnen gebruiken bij patiënten met lagere ontwikkelingsniveaus om tot een juiste psychiatrische diagnose te komen. Ook beschrijft ze aandachtspunten voor psychiatrisch ziekte-management in deze doelgroep.

Het Kleefstra syndroom vormt daarbij een blauwdruk voor andere syndromen. Bij dit syndroom komt een (vaak matig tot ernstige) verstandelijke beperking voor en veelal ook autisme spectrum stoornissen. In de puberteit treedt er bij een deel van de patiënten ernstig functieverlies op, waarbij er waarschijnlijk onderliggend een psychose speelt. Snelle en adequate behandeling met specifieke medicijnen biedt uitkomst en lijkt langdurig functieverlies tegen te gaan. Vermeulen hoopt met haar proefschrift het tij te keren voor patiënten met complexe problematiek op het gebied van verstandelijke beperkingen, genetica en psychiatrie.

Lees hier het proefschrift: Psychiatry and Neurocognition in Genetic Developmental Disorders: The Emblematic Case of Kleefstra.  

 

Terug naar boven