Resultaten Biologische Oorzaken Autisme (BOA) project

Resultaten Biologische Oorzaken Autisme (BOA) project

Het onderzoeksproject Biologische Oorzaken Autisme (BOA), dat enige tijd geleden is afgesloten, heeft als doel gehad biologische oorzaken van autisme te onderzoeken. Ruim 200 gezinnen hebben meegedaan waarbij minstens één kind een autisme spectrum stoornis (ASS) had en er minstens één biologisch broertje of zusje mee wilde doen. Ook hebben bijna 100 gezinnen meegedaan waar geen van de kinderen ASS had. Middels vragenlijsten, interviews, neuropsychologische taken, lichamelijke metingen en bloedafname (ten behoeve van onder andere erfelijkheidsanalyses) is in kaart gebracht hoe de kinderen functioneerden.

Jongen Met Ouders 870X380

Wetenschappelijke publicaties
Er is een groot aantal wetenschappelijke publicaties voortgekomen uit het BOA-onderzoek. Een kleine selectie hiervan is via onderstaande links in te zien:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1469-7610.2012.02556.x 
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0890856712006491
https://link.springer.com/article/10.1007/s10803-017-3083-7
https://scholar.google.com/scholar?start=20&q=rommelse+autism&hl=nl&as_sdt=0,5
https://link.springer.com/article/10.1007/s00787-013-0408-8
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/aur.1662
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/aur.1384
https://www.nature.com/articles/ejhg201537

Relevante uitkomsten
Hieronder een opsomming van enkele relevante uitkomsten van het onderzoek:

  • Kinderen met ASS en hun klinisch niet-aangedane broers en zussen laten vergelijkbare problemen op het gebied van emotieherkenning zien.
  • Kinderen met ASS en comorbide ADHD zijn langzamer in het herkennen van emoties, vooral affectieve prosodie, vergeleken met kinderen met enkel ASS.
  • In ASS gezinnen presteren de niet-aangedane kinderen normaal op de meeste cognitieve domeinen (IQ, gezichtsherkenning, herkenning van emotionele gezichtsuitdrukkingen, inhibitie, werkgeheugen en cognitieve flexibiliteit), ongeacht of ze uit een gezin komen waar één of juist meerdere kinderen ASS heeft. Een belangrijke uitzondering is affectieve prosodie, waarbij brusjes zonder ASS het minder goed doen in vergelijking tot controle kinderen.
  • Kinderen die als enige in het gezin ASS hebben, zijn cognitief gezien meer beperkt dan kinderen waarbij meerdere kinderen in het gezin ASS hebben.
  • Infecties tijdens de zwangerschap en een suboptimale conditie tijdens de geboorte zijn geassocieerd met een verhoogd risico op ASS.
  • Kinderen met ASS én hun familieleden blijken gemiddeld genomen relatief lange vingers te hebben ten opzichte van hun lengte. Mogelijk hangt dit samen met een verhoogde blootstelling aan testosteron.
  • Bepaalde variaties in het PTCHD1 gen op het X-chromosoom blijken het risico op ASS te vergroten.
Terug naar boven