Het Smith-Magenis Syndroom (SMS) is een ontwikkelingsstoornis. Mensen met SMS hebben vaak een (licht) verstandelijke beperking en ernstige verstoringen van de gedrags- en slaapregulatie. Kinderen met SMS ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Vaak wordt de diagnose ADHD gesteld, maar de effectiviteit van het medicijn methylfenidaat is bij mensen met SMS niet goed onderzocht.
Door de zeldzame genetische oorzaak van het ontregelde gedrag is gedegen onderzoek naar (bij)werkingen van behandeling met methylfenidaat nodig om optimale zorg te kunnen bieden aan deze kwetsbare mensen en hun naasten.
Karakter gaat samen met de SMS-patiëntenvereniging, Radboudumc, UMC Utrecht, Maastricht University en de 22Q kliniek in Canada een onderzoek uitvoeren naar de effectiviteit van methylfenidaat bij mensen met het Smith-Magenis-syndroom (SMS). Er zal onderzocht worden of behandeling een verbetering teweeg brengt in individuele doelen en gedrags- en slaapregulatie. Het onderzoek wordt geleid door dr. Agnies van Eeghen en promovenda Annelieke Müller (‘s Heeren Loo, Amsterdam UMC).
Meer informatie over dit onderzoek is te vinden op Ophranet Journal of Rare Diseases